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上海儿童医学中心遗传分子诊断课是目前国内医院中开展遗传性疾病基因诊断项目齐全、技术力量雄厚、遗传咨询体系完善的专业实验室之一。实验室主要成... 展开

上海儿童医学中心遗传分子诊断课是目前国内医院中开展遗传性疾病基因诊断项目齐全、技术力量雄厚、遗传咨询体系完善的专业实验室之一。实验室主要成员都曾经在美国哈佛医学院遗传系接受过为期三月至两年的遗传学系统培训，所有实验室SOP、报告方式和伦理法规等均参照美国医学遗传学会推荐的指南，按照哈佛医学院附属波士顿儿童医院的模式建立。实验室配备高通量基因组测序仪、基因组芯片分析等遗传学检测平台，并采用国外先进的生物信息学分析流程，能够对单基因遗传病、先天性心脏病、多发畸形、智力障碍、发育迟缓、孤独症等4000多种疾病进行基因诊断。截止2020年12月，已为20000多例儿童罕见病患儿进行了基因诊断，初步掌握了100多种罕见病的中国人群基因突变谱。在国内儿童医院中率先开设“医学遗传联合门诊”和“遗传咨询门诊”，目前已为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。实验室自成立以来共计发表研究论文200余篇（包括SCI文章100多篇，总影响因子>300），代表性论文发表于《新英格兰医学杂志》、《GeneticsinMedicine》等国际医学期刊。8人次入选上海市“青年优秀学术带头人”、“曙光人才”、“浦江人才”等，培养研究生获得上海市优秀博士毕业生等。

诊疗评价 更多

郜**（杭州）

评分

2023-04-25 17:17

医生章嘉平/主治医师

印象医德高尚诊断认真热情待人

医生,态度很好、很贴心

詹**（珠海）

评分

2023-04-25 15:30

医生金燕樑/主任医师

印象医德高尚经验丰富态度和蔼

医生很细心也很耐心，医术精湛！也非常照顾患者的情绪！

周**（西宁）

评分

2023-04-25 14:50

医生宋君红/主治医师

印象医术高明医术超群医术精态度好

医生对待病人和蔼可亲，医术高超。

上海儿童医学中心

儿童医院公立医保三甲

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立...

上午：8:00-12:00（挂号时间7:30-11:00）下午：13:30-17:00（挂号时间13:00-16:00）

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