马用信，男，医学遗传学教授，博士生导师，2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位，1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作，四川省卫生厅学术技术带头人，临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病，同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病，同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究。 社会任职 中华医学会医学遗传学分委会常委中国遗传学会理事中国遗传学会人类和医学遗传委员会委员四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员 科研成果 作为负责人主持国家自然科学基金课题4项，为一项国家CC86 3课题组副组长。现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。
原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病
